Содержание
Содержание статьи
- Причины формирования ранней миоклонической энцефалопатии
- Особенности клинической картины
- Особенности лечения и прогноз
Миоклоническая энцефалопатия – это одна из наиболее редко встречаемых форм эпилептической энцефалопатии, характерная именно младенческому возрасту. В большинстве случаев заболевание проявляется в самом раннем возрасте, характеризуется оно выраженным психомоторным отставанием в развитии, а также признаками миоклонуса (внезапные мышечные вздрагивания).
Миоклоническая энцефалопатия переименовывалась неоднократно, поэтому текущая терминология закрепилась только в начале 2000-х годов. До этого момента весь симптомокомплекс относили к более собирательному термину «энцефалопатия по эпилептическому типу». Примечательно, что раннее развитие болезни свойственно именно детскому возрасту, а вот поздние атрофические изменения в мозжечковых тканях нередко наблюдаются при хроническом алкоголизме.
Причины формирования ранней миоклонической энцефалопатии
Миоклоническая энцефалопатия у детей зачастую носит идиопатический характер. На сегодняшний день выдвинуто немало теорий касательно возможных причин заболевания, но все они до сих пор не получили окончательного, стопроцентного подтверждения либо опровержения. Среди множества факторов можно выделить следующие:
— Наследственность. Подобные признаки заболевания или психоневрологические расстройства присутствуют в анамнезе семьи. Научных обоснований данное утверждение так и не получило.
— Врожденные нарушения обменных процессов. У некоторых пациентов с миоклонической энцефалопатией наблюдаются метаболические сдвиги в клинических анализах, например, гиперглицинемия, ацидемия, ацидурия и многие другие подобные явления.
— У пациентов с ранней миоклонической энцефалопатией, сопровождающейся недостаточностью пиридоксина, при корректировке этого состояния полностью исчезала симптоматика эпилептического синдрома, что также позволяет делать некоторые выводы, которые тоже не получили причинного статуса для изучаемой патологии.
Особенности клинической картины
Миоклоническая энцефалопатия у детей раннего возраста может быть замечена уже в первые дни жизни. Клинически эти симптомы выражаются в хаотичном миоклонусе, нередко возникающем сразу же после рождения. Чаще всего эти признаки появляются на лице (подергивание бровей, дрожание губ) либо в области верхних конечностей.
К этим симптомам могут подключаться признаки со стороны вегетативной системы, но они кратковременны и едва заметны. Например, ночное апноэ либо покраснение кожных покровов лица.
Ранняя миоклоническая энцефалопатия у детей может сопровождаться и тоническими сокращениями мышц, которые охватывают нижнюю часть туловища и конечности. Но все это не является цельной картиной эпилепсии, характерные для нее симптомы развиваются гораздо позднее, при значительном прогрессировании патологического процесса.
К общей клинической картине миоклонической энцефалопатии также можно отнести и признаки неврологического статуса (вегетативные нарушения, нестабильный психоэмоциональный фон, задержка психомоторного развития и т.д.).
Особенности лечения и прогноз
Лечение миоклонической энцефалопатии осуществляется под строгим контролем специалистов педиатрической практики. В первую очередь необходимо провести полноценную диагностику, собрать анамнез жизни родителей ребенка, уточнить анамнез беременности. Из диагностических мероприятий целесообразным считается проведение МРТ-исследования, нейросонографии, КТ головного мозга.
Миоклоническая энцефалопатия характеризуется высоким уровнем смертности, что зависит в первую очередь от степени поражения. Среди всех диагностированных случаев смертность составляют более 50% из них, причем жизнь детей обрывается уже на первом-втором годах.